第２章　肝臓・胆道の疾患　正誤問題７

以下の文章の正誤を判定してください。

問題１　

ウィルソン病は、まれに起こる鉄代謝の遺伝性常染色体劣性遺伝疾患であり、主に肝臓、脳、腎臓、眼、関節に影響を与える。

問題２　

ウィルソン病は、日本では新生児マススクリーニングの対象であり、乳児期から怠薬なく治療を継続すれば発症することなく過ごすことができる遺伝性疾患の一つである。

問題３

肝臓の銅貯蔵能を超過した場合、あるいは肝細胞損傷により細胞の銅が循環に排出された場合、循環するセルロプラスミン結合銅のレベルが上昇する。

問題４　

ウィルソン病の治療薬として、バルプロ酸、トリエンチン、ペニシラミンの３種類の飲み薬がある。

問題５　

糖原病は、何らかの先天性代謝異常の結果発現する疾患群である。最も多くみられる糖原病は、グルコース-6-ホスファターゼが欠乏する、糖原病I 型である。症状の発症は、通常幼年期初期であるが、幼児期に発現することもある。

問題６　

糖原病I 型の患者は、グルコースをグリコーゲンとして貯蔵することができなくなる。

問題７　

ジルベール症候群の患者は、ビリルビンを分解する肝臓酵素の量が少ないので、高ビリルビン血症になる。ジルベール症候群は、非抱合高ビリルビン血症の、もっともよくある遺伝性の原因であり、およそ人口の0.5％にみつかる。

問題８

感染性胆管炎は、細菌や、寄生虫、真菌でも起きるが、 ウイルス性胆管炎が最も頻度の高い原因である。

問題９　

原発性硬化性胆管炎（PSC）は、高齢者にのみみられる。その特徴は、肝内および肝外胆管系の線維化性炎症である。

問題１０　

ライ症候群は、まれな疾患であり、急性の非炎症性脳症と肝不全を特徴とする。成人初期に多い。